Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000260458(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 100134444(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 12,1 kb
- Protein
- 433 aminosyrer
- Også kjent som
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KCNJ18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KCNJ18 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KCNJ18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 12,1 kb, og 1 302 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til KCNJ18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Vis 1 egenskap til
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNJ18-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj18
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker