Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 27,6 kb
Protein
1 013 aminosyrer
Tidligere symboler
DYT12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Dystoni 12Autosomal dominant

      Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) er en svært sjelden bevegelsesforstyrrelse, kjennetegnet ved brå debut av parkinsonisme og dystoni, ofte utløst av fysisk eller psykisk stress.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • ATP1A3-relatert nevrologisk lidelseAutosomal dominant

      Et spekter som omfatter raskt debuterende dystoni-parkinsonisme, alternerende hemiplegi i barndommen og CAPOS-syndrom, forårsaket av varianter i ATP1A3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ATP1A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der ATP1A3 står. ATP1A3 og 32 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 480 406 til 42 480 405.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 994 230, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-strengDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengCIC: 42 268 508–42 295 801, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fremover-strengMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakover-strengCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakover-strengLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakover-strengCXCL17Diagram av ATP1A3: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 41 966 582–41 966 965, 384 baserEkson 22: 41 967 249–41 967 340, 92 baserEkson 21: 41 967 662–41 967 763, 102 baserEkson 20: 41 968 785–41 968 915, 131 baserEkson 19: 41 969 435–41 969 580, 146 baserEkson 18: 41 970 185–41 970 308, 124 baserEkson 17: 41 970 388–41 970 542, 155 baserEkson 16: 41 975 629–41 975 797, 169 baserEkson 15: 41 976 416–41 976 566, 151 baserEkson 14: 41 977 936–41 978 072, 137 baserEkson 13: 41 978 151–41 978 326, 176 baserEkson 12: 41 978 606–41 978 798, 193 baserEkson 11: 41 981 502–41 981 636, 135 baserEkson 10: 41 981 722–41 981 831, 110 baserEkson 9: 41 981 908–41 982 106, 199 baserEkson 8: 41 984 918–41 985 186, 269 baserEkson 7: 41 985 306–41 985 423, 118 baserEkson 6: 41 985 864–41 985 998, 135 baserEkson 5: 41 986 116–41 986 229, 114 baserEkson 4: 41 987 936–41 988 139, 204 baserEkson 3: 41 988 318–41 988 377, 60 baserEkson 2: 41 988 476–41 988 562, 87 baserEkson 1: 41 994 071–41 994 230, 160 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 27,6 kb, og 3 042 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATP1A3

126

posisjoner i ATP1A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av ATP1A3, inkludert introner, ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATP1A3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP1A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 83 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP1A3-genet: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3-genet: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp1a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test