Gen
FDXR
ferredoxin reductase
- HGNC 3642↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161513↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2232↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 74 862 497–74 872 994 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 10,5 kb
- Protein
- 491 aminosyrer
- Også kjent som
- ADR, AR
- Tidligere symboler
- ADXR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000293195.10NM_024417.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fdxr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes FDXR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FDXR ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FDXR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 10,5 kb, og 1 476 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av FDXR
20
posisjoner i FDXR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av FDXR, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FDXR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FDXR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Agitation
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
Vis 64 egenskaper til
- Clumsiness
- Compound motor action potential abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Diffuse cerebral atrophy
- Drowsiness
- Dysesthesia
- Dystonia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hyperacusis
- Hyperesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Irritability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor regression
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Speech apraxia
- Thin corpus callosum
- Toe walking
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Ataxia
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- Poor speech
- Abnormality of movement
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Infantile spasms
- Periventricular white matter hypodensities
- Small basal ganglia
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
Vis 38 egenskaper til
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
- Hyperautofluorescent retinal lesion
- Hyperopic astigmatism
- Inward turning cross eyed
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve hypoplasia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Poor visual behavior for age
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Slow pupillary light response
- Ultra-low vision
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Visual loss
- Yellowish cloudy center of lens
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FDXR-genet: ferredoxin reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fdxr
Dante Labs. FDXR-genet: ferredoxin reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fdxr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker