Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 33,6 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select-transkripsjon
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er PYROXD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PYROXD1 står. PYROXD1 og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 20 954 453 til 21 954 452.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, fremover-strengSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, fremover-strengSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, fremover-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakover-strengSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fremover-strengIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, fremover-strengPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakover-strengRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fremover-strengGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fremover-strengSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakover-strengGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakover-strengLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakover-strengLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakover-strengKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakover-strengABCC9Diagram av PYROXD1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 21 437 655–21 437 814, 160 baserEkson 2: 21 440 368–21 440 448, 81 baserEkson 3: 21 445 347–21 445 466, 120 baserEkson 4: 21 449 563–21 449 691, 129 baserEkson 5: 21 452 081–21 452 154, 74 baserEkson 6: 21 455 132–21 455 292, 161 baserEkson 7: 21 455 995–21 456 095, 101 baserEkson 8: 21 461 025–21 461 154, 130 baserEkson 9: 21 462 008–21 462 120, 113 baserEkson 10: 21 462 740–21 462 862, 123 baserEkson 11: 21 467 481–21 467 618, 138 baserEkson 12: 21 468 506–21 471 250, 2 745 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 33,6 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PYROXD1

5

posisjoner i PYROXD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,6 kb av PYROXD1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PYROXD1-genet: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1-genet: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pyroxd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test