Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Eksoner
72 eksoner over 244 kb
Protein
3 174 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0986, BLTP5A
Tidligere symboler
CHAC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lokustype
Protein-coding

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevroakantocytose og fenokopier av Huntingtons sykdom

    • Nevroakantocytose

      En gruppe lidelser med unormalt formede røde blodceller og nevrodegenerasjon, inkludert VPS13A-relatert chorea-acanthocytosis (recessiv) og XK-relatert McLeods syndrom (X-bundet).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Nevrologisk og psykiatrisk behandling. Personer med McLeods syndrom trenger Kell-kompatibelt blod dersom de får blodoverføring.

Slik er VPS13A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der VPS13A står. VPS13A og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 76 799 536 til 77 799 535.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, bakover-strengPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, fremover-strengFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, fremover-strengVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, bakover-strengGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, bakover-strengGNAQDiagram av VPS13A: 72 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 77 177 534–77 177 804, 271 baserEkson 2: 77 199 945–77 199 988, 44 baserEkson 3: 77 201 365–77 201 407, 43 baserEkson 4: 77 205 313–77 205 408, 96 baserEkson 5: 77 205 978–77 206 079, 102 baserEkson 6: 77 209 423–77 209 532, 110 baserEkson 7: 77 210 616–77 210 675, 60 baserEkson 8: 77 212 969–77 213 028, 60 baserEkson 9: 77 213 234–77 213 314, 81 baserEkson 10: 77 214 329–77 214 386, 58 baserEkson 11: 77 219 954–77 220 081, 128 baserEkson 12: 77 220 277–77 220 383, 107 baserEkson 13: 77 221 185–77 221 356, 172 baserEkson 14: 77 225 926–77 225 988, 63 baserEkson 15: 77 226 466–77 226 598, 133 baserEkson 16: 77 227 391–77 227 485, 95 baserEkson 17: 77 228 122–77 228 264, 143 baserEkson 18: 77 238 002–77 238 191, 190 baserEkson 19: 77 238 272–77 238 386, 115 baserEkson 20: 77 247 259–77 247 395, 137 baserEkson 21: 77 250 097–77 250 229, 133 baserEkson 22: 77 252 235–77 252 352, 118 baserEkson 23: 77 260 086–77 260 224, 139 baserEkson 24: 77 273 280–77 273 364, 85 baserEkson 25: 77 275 498–77 275 652, 155 baserEkson 26: 77 276 065–77 276 221, 157 baserEkson 27: 77 280 159–77 280 238, 80 baserEkson 28: 77 281 867–77 281 926, 60 baserEkson 29: 77 282 121–77 282 274, 154 baserEkson 30: 77 283 355–77 283 471, 117 baserEkson 31: 77 283 547–77 283 650, 104 baserEkson 32: 77 293 341–77 293 508, 168 baserEkson 33: 77 295 542–77 295 846, 305 baserEkson 34: 77 302 915–77 303 062, 148 baserEkson 35: 77 307 945–77 308 098, 154 baserEkson 36: 77 313 992–77 314 119, 128 baserEkson 37: 77 314 495–77 314 664, 170 baserEkson 38: 77 315 253–77 315 470, 218 baserEkson 39: 77 316 174–77 316 406, 233 baserEkson 40: 77 317 606–77 317 698, 93 baserEkson 41: 77 318 235–77 318 591, 357 baserEkson 42: 77 319 572–77 319 673, 102 baserEkson 43: 77 321 169–77 321 327, 159 baserEkson 44: 77 321 491–77 321 746, 256 baserEkson 45: 77 323 067–77 323 227, 161 baserEkson 46: 77 332 010–77 332 113, 104 baserEkson 47: 77 337 255–77 337 537, 283 baserEkson 48: 77 339 516–77 339 911, 396 baserEkson 49: 77 340 178–77 340 282, 105 baserEkson 50: 77 340 404–77 340 550, 147 baserEkson 51: 77 344 153–77 344 281, 129 baserEkson 52: 77 345 009–77 345 142, 134 baserEkson 53: 77 351 317–77 351 446, 130 baserEkson 54: 77 353 409–77 353 641, 233 baserEkson 55: 77 356 714–77 356 867, 154 baserEkson 56: 77 357 692–77 357 838, 147 baserEkson 57: 77 358 357–77 358 438, 82 baserEkson 58: 77 359 333–77 359 402, 70 baserEkson 59: 77 360 536–77 360 641, 106 baserEkson 60: 77 365 460–77 365 573, 114 baserEkson 61: 77 366 727–77 366 872, 146 baserEkson 62: 77 368 055–77 368 136, 82 baserEkson 63: 77 369 299–77 369 412, 114 baserEkson 64: 77 370 257–77 370 332, 76 baserEkson 65: 77 370 415–77 370 578, 164 baserEkson 66: 77 370 890–77 370 935, 46 baserEkson 67: 77 371 026–77 371 149, 124 baserEkson 68: 77 381 976–77 382 087, 112 baserEkson 69: 77 403 236–77 403 321, 86 baserEkson 70: 77 405 864–77 405 987, 124 baserEkson 71: 77 407 533–77 407 607, 75 baserEkson 72: 77 415 956–77 421 537, 5 582 baser110203040506070725′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,2 kb av genets 244 kb, og 9 525 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av VPS13A

468

posisjoner i VPS13A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 244 kb av VPS13A, inkludert introner, ikke bare de 15,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til VPS13A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VPS13A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 60 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS13A-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps13a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test