Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEFL

neurofilament light chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5,7 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kjent som
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select-transkripsjon
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er NEFL bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 8, med en parentes der NEFL står. NEFL og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 24 453 784 til 25 453 783.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, fremover-strengADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, fremover-strengNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, bakover-strengNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, fremover-strengDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, bakover-strengGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, bakover-strengKCTD9Diagram av NEFL: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 24 950 955–24 952 952, 1 998 baserEkson 3: 24 953 476–24 953 795, 320 baserEkson 2: 24 954 181–24 954 305, 125 baserEkson 1: 24 955 472–24 956 612, 1 141 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 5,7 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NEFL

    46

    posisjoner i NEFL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av NEFL, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEFL-genet: neurofilament light chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL-genet: neurofilament light chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nefl

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test