Gen
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000210191(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4568(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- TRNL2
- Tidligere symboler
- MTTL2
- Lokustype
- RNA, transfer
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MT-TL2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MT-TL2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik leser en genetisk test MT-TL2
3
posisjoner i MT-TL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
Egenskaper knyttet til MT-TL2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-TL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Vis 28 egenskaper til
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-TL2-genet: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-tl2
Dante Labs. MT-TL2-genet: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-tl2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker