Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LMNA

lamin A/C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 25,4 kb
Protein
664 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
HGPS, MADA
Tidligere symboler
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368300.9NM_170707.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

    • Hjerteledningsdefekt

      En samlebetegnelse for lidelser i hjertets elektriske ledning, blant annet arvelige former for atrioventrikulær blokk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-typeAutosomal dominant

      Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjelden form for arvelig lipodystrofi, kjennetegnet av tap av underhudsfettvev på overkropp, sete og armer og bein, opphopning av fett i nakke, ansikt, armhuler og bekkenregion, muskelhypertrofi, og som oftest assosiert med metabolske komplikasjoner som insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi og leversteatose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Mandibuloakral dysplasiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som fører til dårlig utvikling av kjeven og kragebena, hudforandringer, fettap og stoffskiftekomplikasjoner som insulinresistens.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap veileder oppfølging for diabetes, lipider og andre komplikasjoner.

    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LMNA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der LMNA står. LMNA og 33 gener i nærheten på kromosom 1, fra 155 627 396 til 156 627 395.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakover-strengGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, fremover-strengSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, bakover-strengRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakover-strengKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, fremover-strengRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, bakover-strengARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, bakover-strengSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, bakover-strengUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, fremover-strengLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, fremover-strengRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, bakover-strengMEX3ALMNA: 156 114 711–156 140 081, fremover-strengLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, fremover-strengSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, fremover-strengSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, fremover-strengPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, fremover-strengPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, fremover-strengBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, bakover-strengSMG5: 156 249 223–156 282 862, bakover-strengTMEM79: 156 282 928–156 293 185, fremover-strengTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, bakover-strengGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, bakover-strengVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, bakover-strengCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, fremover-strengTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, fremover-strengRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, bakover-strengMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, bakover-strengIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, fremover-strengTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, fremover-strengNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, bakover-strengGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, fremover-strengHAPLN2Diagram av LMNA: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 99 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 156 114 711–156 115 274, 564 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 156 130 617–156 130 773, 157 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 156 134 403–156 134 528, 126 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 156 134 805–156 134 975, 171 baser. 5 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 156 135 187–156 135 312, 126 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 156 135 901–156 136 121, 221 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 156 136 214–156 136 436, 223 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 156 136 921–156 137 028, 108 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 156 137 113–156 137 232, 120 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 156 137 654–156 137 743, 90 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 156 138 488–156 138 757, 270 baser. 4 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 156 139 080–156 140 081, 1 002 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 25,4 kb, og 1 995 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LMNA

440

posisjoner i LMNA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,4 kb av LMNA, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (34)

De LMNA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A242Vc.725C>TEkson 4156 134 890Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.768G>AEkson 4156 134 933Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1157+2T>AIntron 6156 136 123Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1608+1G>AIntron 9156 137 233Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1698+13C>AIntron 10156 137 756Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E161Kc.481G>AEkson 2156 130 741Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E317Kc.949G>AEkson 6156 135 913Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E358Kc.1072G>AEkson 6156 136 036Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R62Gc.184C>GEkson 1156 115 102Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R190Qc.569G>AEkson 3156 134 458Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 34 LMNA-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LMNA-genet: lamin A/C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. LMNA-genet: lamin A/C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmna

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test