Gen
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188641↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1806↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 843,3 kb
- Protein
- 1 025 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- DPD, DHPDHase
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les DPYD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin
- Dihydropyrimidindehydrogenase-mangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i DPYD. Den kan gi nevrologiske problemer hos barn og, selv når den er symptomfri, en høy risiko for alvorlig toksisitet ved cellegift med fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, capecitabin).
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet dette, kan legene redusere dosen eller velge en annen behandling før cellegift med fluoropyrimidiner.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
DPYD og legemidler
Toksisitet ved fluoropyrimidiner
Farmakogenomikk
DPYD koder for enzymet som bryter ned cellegiftmedisinene fluoropyrimidiner (5-FU, capecitabin). Redusert aktivitet gjør at legemidlet hoper seg opp til giftige nivåer – noen ganger med dødelig utfall.
- Hvis du noen gang tilbys 5-FU eller capecitabin (vanlig ved kreft i tykktarm, bryst og mage-tarm-kanalen), bør du vise dette resultatet til onkologen din først.
- DPYD-testing før cellegift med fluoropyrimidiner anbefales nå av flere nasjonale fagmiljøer.
Allelene rapporten leser
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Resultater CPIC beskriver
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Legemiddel CPIC-nivå Retningslinje capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Vis 1 til legemiddel
Legemiddel CPIC-nivå Retningslinje tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Vurderer de fire CPIC-variantene, inkludert haplotypen HapB3; sjeldnere alleler uten funksjon vurderes ikke.
Slik er DPYD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 843,3 kb, og 3 078 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DPYD
126
posisjoner i DPYD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 843,3 kb av DPYD, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DPYD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPYD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Vis 26 egenskaper til
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DPYD-genet: dihydropyrimidine dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD-genet: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpyd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker