Gen
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143549↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7170↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 30,3 kb
- Protein
- 285 aminosyrer
- Også kjent som
- TRK
- Tidligere symboler
- NEM1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TPM3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte myopatier
- Nemalin myopati
En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TPM3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 30,3 kb, og 858 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TPM3
27
posisjoner i TPM3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,3 kb av TPM3, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDeler 1 tilstand
- CFL2cofilin 2Deler 1 tilstand
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Deler 1 tilstand
- KLHL40kelch like family member 40Deler 1 tilstand
- KLHL41kelch like family member 41Deler 1 tilstand
- LMOD3leiomodin 3Deler 1 tilstand
- MYPNmyopalladinDeler 1 tilstand
- NEBnebulinDeler 1 tilstand
- SELENONselenoprotein NDeler 1 tilstand
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typeDeler 1 tilstand
- TPM2tropomyosin 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TPM3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TPM3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
Vis 41 egenskaper til
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TPM3-genet: tropomyosin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpm3
Dante Labs. TPM3-genet: tropomyosin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpm3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker