Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 14,5 kb
Protein
173 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • Glysinencefalopati (ikke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og, i en atypisk form, SLC6A9), som fører til høye nivåer av glysin i hjernen og kan føre til anfall, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med natriumbenzoat og dekstrometorfan, som kan redusere anfall hos noen former.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GCSH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der GCSH står. GCSH og 12 gener i nærheten på kromosom 16, fra 80 589 170 til 81 589 169.Kromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, bakover-strengCDYL2: 80 828 736–81 006 894, bakover-strengCMC2: 80 966 448–81 020 270, bakover-strengCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, fremover-strengCENPN: 81 022 316–81 096 284, bakover-strengATMIN: 81 035 809–81 047 350, fremover-strengC16orf46: 81 053 195–81 077 267, bakover-strengC16orf46: 81 053 587–81 096 296, bakover-strengGCSH: 81 081 945–81 096 395, bakover-strengGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, bakover-strengBCO1: 81 238 576–81 291 226, fremover-strengBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, fremover-strengGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, fremover-strengCMIPDiagram av GCSH: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 81 081 945–81 082 963, 1 019 baserEkson 4: 81 084 463–81 084 594, 132 baserEkson 3: 81 087 601–81 087 664, 64 baserEkson 2: 81 090 601–81 090 680, 80 baserEkson 1: 81 096 131–81 096 395, 265 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 14,5 kb, og 522 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GCSH

8

posisjoner i GCSH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (13 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,5 kb av GCSH, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCSH-genet: glycine cleavage system protein H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-genet: glycine cleavage system protein H [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gcsh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test