Gen
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133422↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 22880↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q12.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 43,6 kb
- Protein
- 1 032 aminosyrer
- Også kjent som
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Tidligere symboler
- ZCWCC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MORC2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Ett av 62 gener knyttet til den
En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer
Slik er MORC2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 43,6 kb, og 3 099 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MORC2
30
posisjoner i MORC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 43,6 kb av MORC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 tilstand
- CADM3cell adhesion molecule 3Deler 1 tilstand
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Deler 1 tilstand
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Deler 1 tilstand
- DHX9DExH-box helicase 9Deler 1 tilstand
- DNM2dynamin 2Deler 1 tilstand
- DRP2dystrophin related protein 2Deler 1 tilstand
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 1 tilstand
- EGR2early growth response 2Deler 1 tilstand
- FBLN5fibulin 5Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til MORC2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MORC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Vis 45 egenskaper til
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Vis 10 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MORC2-genet: MORC family CW-type zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/morc2
Dante Labs. MORC2-genet: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/morc2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker