Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 50,3 kb
Protein
871 aminosyrer
Også kjent som
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er TRPV4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der TRPV4 står. TRPV4 og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 109 308 244 til 110 308 243.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakover-strengFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fremover-strengMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakover-strengKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, fremover-strengUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakover-strengMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, fremover-strengMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, fremover-strengFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, bakover-strengTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakover-strengGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fremover-strengTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakover-strengGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fremover-strengANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakover-strengC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, fremover-strengIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, fremover-strengATP2A2Diagram av TRPV4: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 109 783 089–109 783 778, 690 baserEkson 15: 109 784 316–109 784 437, 122 baserEkson 14: 109 786 710–109 786 837, 128 baserEkson 13: 109 788 400–109 788 716, 317 baserEkson 12: 109 792 363–109 792 429, 67 baserEkson 11: 109 792 652–109 792 817, 166 baserEkson 10: 109 793 527–109 793 600, 74 baserEkson 9: 109 793 930–109 794 022, 93 baserEkson 8: 109 794 329–109 794 487, 159 baserEkson 7: 109 796 525–109 796 704, 180 baserEkson 6: 109 798 614–109 798 912, 299 baserEkson 5: 109 800 618–109 800 758, 141 baserEkson 4: 109 802 991–109 803 143, 153 baserEkson 3: 109 808 296–109 808 468, 173 baserEkson 2: 109 814 411–109 814 827, 417 baserEkson 1: 109 833 350–109 833 398, 49 baser161015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 50,3 kb, og 2 616 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TRPV4

    43

    posisjoner i TRPV4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 50,3 kb av TRPV4, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TRPV4-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpv4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test