Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 27,9 kb
Protein
294 aminosyrer
Også kjent som
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Tidligere symboler
SMA@, SMA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er SMN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SMN1 står. SMN1 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 70 439 051 til 71 439 050.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, fremover-streng: 70 508 196–70 512 509, fremover-strengSERF1A: 70 900 669–70 918 530, fremover-strengSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, fremover-strengSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, bakover-strengNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, bakover-strengGTF2H2Diagram av SMN1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 70 925 087–70 925 184, 98 baserEkson 2: 70 938 839–70 938 910, 72 baserEkson 3: 70 941 389–70 941 508, 120 baserEkson 4: 70 942 358–70 942 558, 201 baserEkson 5: 70 942 718–70 942 870, 153 baserEkson 6: 70 944 658–70 944 753, 96 baserEkson 7: 70 946 066–70 946 176, 111 baserEkson 8: 70 951 941–70 951 994, 54 baserEkson 9: 70 952 439–70 953 015, 577 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 27,9 kb, og 885 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMN1

42

posisjoner i SMN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

42 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (42 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av SMN1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMN1-genet: survival of motor neuron 1, telomeric. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1-genet: survival of motor neuron 1, telomeric [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test