Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACO2

aconitase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 59,9 kb
Protein
780 aminosyrer
Også kjent som
ACONM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ACO2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der ACO2 står. ACO2 og 23 gener i nærheten på kromosom 22, fra 40 999 046 til 41 999 045.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, fremover-strengEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fremover-strengL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, bakover-strengCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, bakover-strengRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fremover-strengZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fremover-strengTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, bakover-strengTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, bakover-strengPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, fremover-strengACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, bakover-strengPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fremover-strengCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakover-strengPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakover-strengDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fremover-strengXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakover-strengSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fremover-strengMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fremover-strengCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fremover-strengSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakover-strengSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakover-strengTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakover-strengCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fremover-strengSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fremover-strengSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fremover-strengWBP2NLDiagram av ACO2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 469 117–41 469 182, 66 baserEkson 2: 41 499 726–41 499 862, 137 baserEkson 3: 41 507 791–41 508 049, 259 baserEkson 4: 41 511 876–41 511 968, 93 baserEkson 5: 41 515 377–41 515 535, 159 baserEkson 6: 41 515 767–41 515 917, 151 baserEkson 7: 41 517 527–41 517 631, 105 baserEkson 8: 41 518 481–41 518 572, 92 baserEkson 9: 41 520 171–41 520 276, 106 baserEkson 10: 41 522 830–41 522 987, 158 baserEkson 11: 41 523 205–41 523 278, 74 baserEkson 12: 41 523 830–41 523 941, 112 baserEkson 13: 41 524 846–41 524 968, 123 baserEkson 14: 41 525 193–41 525 348, 156 baserEkson 15: 41 526 262–41 526 453, 192 baserEkson 16: 41 527 288–41 527 420, 133 baserEkson 17: 41 527 901–41 528 022, 122 baserEkson 18: 41 528 479–41 528 974, 496 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 59,9 kb, og 2 343 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACO2

25

posisjoner i ACO2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av ACO2, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACO2-genet: aconitase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-genet: aconitase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aco2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test