Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RFC1

replication factor C subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 78,9 kb
Protein
1 147 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349703.7NM_002913.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RFC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der RFC1 står. RFC1 og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 38 826 909 til 39 826 908.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38 787 555–38 856 817, bakover-strengTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, bakover-strengTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, fremover-strengFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakover-strengTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fremover-strengKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, fremover-strengWDR19RFC1: 39 287 456–39 366 362, bakover-strengRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, fremover-strengKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakover-strengRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, fremover-strengLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, bakover-strengUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakover-strengSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fremover-strengUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, bakover-strengPDS5ADiagram av RFC1: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 39 287 456–39 288 844, 1 389 baserEkson 24: 39 289 848–39 290 039, 192 baserEkson 23: 39 291 639–39 291 852, 214 baserEkson 22: 39 295 614–39 295 759, 146 baserEkson 21: 39 300 021–39 300 138, 118 baserEkson 20: 39 300 260–39 300 414, 155 baserEkson 19: 39 302 278–39 302 376, 99 baserEkson 18: 39 302 500–39 302 595, 96 baserEkson 17: 39 302 737–39 302 874, 138 baserEkson 16: 39 303 060–39 303 151, 92 baserEkson 15: 39 304 814–39 304 928, 115 baserEkson 14: 39 306 592–39 306 701, 110 baserEkson 13: 39 308 636–39 309 032, 397 baserEkson 12: 39 311 445–39 311 549, 105 baserEkson 11: 39 312 752–39 312 931, 180 baserEkson 10: 39 316 915–39 317 022, 108 baserEkson 9: 39 320 383–39 320 669, 287 baserEkson 8: 39 321 287–39 321 374, 88 baserEkson 7: 39 323 340–39 323 417, 78 baserEkson 6: 39 326 563–39 326 640, 78 baserEkson 5: 39 327 524–39 327 756, 233 baserEkson 4: 39 342 345–39 342 467, 123 baserEkson 3: 39 345 401–39 345 476, 76 baserEkson 2: 39 351 348–39 351 476, 129 baserEkson 1: 39 366 239–39 366 362, 124 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 78,9 kb, og 3 444 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RFC1

3

posisjoner i RFC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,9 kb av RFC1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RFC1-genet: replication factor C subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. RFC1-genet: replication factor C subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test