Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 498 755–39 527 439 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 28,7 kb
Protein
494 aminosyrer
Også kjent som
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316423.11NM_003359.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er UGDH bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der UGDH står. UGDH og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 39 013 097 til 40 013 096.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakover-strengTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fremover-strengKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, fremover-strengWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, bakover-strengRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, fremover-strengKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakover-strengRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, fremover-strengLIASUGDH: 39 498 755–39 527 439, bakover-strengUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakover-strengSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fremover-strengUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, bakover-strengPDS5ADiagram av UGDH: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 39 498 755–39 500 253, 1 499 baserEkson 11: 39 503 875–39 503 985, 111 baserEkson 10: 39 504 417–39 504 508, 92 baserEkson 9: 39 505 237–39 505 370, 134 baserEkson 8: 39 505 618–39 505 748, 131 baserEkson 7: 39 508 566–39 508 660, 95 baserEkson 6: 39 509 760–39 509 907, 148 baserEkson 5: 39 510 353–39 510 550, 198 baserEkson 4: 39 510 661–39 510 861, 201 baserEkson 3: 39 514 083–39 514 184, 102 baserEkson 2: 39 521 351–39 521 519, 169 baserEkson 1: 39 527 283–39 527 439, 157 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 28,7 kb, og 1 485 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av UGDH

    7

    posisjoner i UGDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28,7 kb av UGDH, inkludert introner, ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til UGDH

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UGDH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UGDH-genet: UDP-glucose 6-dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. UGDH-genet: UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ugdh

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test