Gen
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181873(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 200205(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 16,5 kb
- Protein
- 356 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12734
- Tidligere symboler
- C1orf69
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IBA57 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IBA57 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IBA57 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 16,5 kb, og 1 071 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IBA57
29
posisjoner i IBA57 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (3,4 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av IBA57, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IBA57
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IBA57 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Vis 19 egenskaper til
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IBA57-genet: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iba57
Dante Labs. IBA57-genet: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iba57
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker