Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 22,4 kb
Protein
747 aminosyrer
Også kjent som
MAD, MADA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000520113.7NM_000036.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Egenskapsrapport som avleses i AMPD1

Slik er AMPD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der AMPD1 står. AMPD1 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 114 184 322 til 115 184 321.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakover-strengTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, bakover-strengBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, bakover-strengDENND2CAMPD1: 114 673 098–114 695 546, bakover-strengAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, bakover-strengNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, bakover-strengCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, bakover-strengSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, fremover-strengSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, fremover-strengTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, bakover-strengTSPAN2Diagram av AMPD1: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 114 673 098–114 673 272, 175 baserEkson 15: 114 673 639–114 673 749, 111 baserEkson 14: 114 673 909–114 674 082, 174 baserEkson 13: 114 674 752–114 674 872, 121 baserEkson 12: 114 675 530–114 675 693, 164 baserEkson 11: 114 675 877–114 676 003, 127 baserEkson 10: 114 677 351–114 677 514, 164 baserEkson 9: 114 677 910–114 678 041, 132 baserEkson 8: 114 678 333–114 678 527, 195 baserEkson 7: 114 679 579–114 679 708, 130 baserEkson 6: 114 680 259–114 680 478, 220 baserEkson 5: 114 684 199–114 684 364, 166 baserEkson 4: 114 686 745–114 686 910, 166 baserEkson 3: 114 688 561–114 688 741, 181 baserEkson 2: 114 693 436–114 693 447, 12 baserEkson 1: 114 695 450–114 695 546, 97 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 22,4 kb, og 2 244 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMPD1

5

posisjoner i AMPD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,4 kb av AMPD1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMPD1-genet: adenosine monophosphate deaminase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1-genet: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ampd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test