Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYOT

myotilin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 20 kb
Protein
498 aminosyrer
Tidligere symboler
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er MYOT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MYOT står. MYOT og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 137 377 856 til 138 377 855.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, bakover-strengSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, bakover-strengKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, bakover-strengHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, fremover-strengMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, fremover-strengPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, bakover-strengFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fremover-strengWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakover-strengNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakover-strengBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, fremover-strengKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, bakover-strengCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, bakover-strengGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, bakover-strengCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, fremover-strengFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, fremover-strengKDM3BDiagram av MYOT: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 137 867 860–137 867 953, 94 baserEkson 2: 137 870 441–137 871 007, 567 baserEkson 3: 137 875 829–137 876 003, 175 baserEkson 4: 137 877 520–137 877 621, 102 baserEkson 5: 137 880 816–137 880 865, 50 baserEkson 6: 137 881 973–137 882 105, 133 baserEkson 7: 137 883 384–137 883 591, 208 baserEkson 8: 137 886 048–137 886 213, 166 baserEkson 9: 137 886 864–137 886 997, 134 baserEkson 10: 137 887 213–137 887 851, 639 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 20 kb, og 1 497 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYOT

7

posisjoner i MYOT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20 kb av MYOT, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYOT-genet: myotilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT-genet: myotilin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myot

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test