Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 47,4 kb
Protein
449 aminosyrer
Også kjent som
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Tidligere symboler
C6orf96
MANE Select-transkripsjon
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er RMND1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RMND1 står. RMND1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 150 928 444 til 151 928 443.Kromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, fremover-strengMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, fremover-strengAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, bakover-strengZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, bakover-strengRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, fremover-strengDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, fremover-strengCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, fremover-strengESR1Diagram av RMND1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 151 404 762–151 405 267, 506 baserEkson 11: 151 405 720–151 405 836, 117 baserEkson 10: 151 417 279–151 417 399, 121 baserEkson 9: 151 421 245–151 421 321, 77 baserEkson 8: 151 422 541–151 422 605, 65 baserEkson 7: 151 423 525–151 423 631, 107 baserEkson 6: 151 427 482–151 427 582, 101 baserEkson 5: 151 430 138–151 430 177, 40 baserEkson 4: 151 433 155–151 433 230, 76 baserEkson 3: 151 436 446–151 436 554, 109 baserEkson 2: 151 445 308–151 445 825, 518 baserEkson 1: 151 452 016–151 452 126, 111 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 47,4 kb, og 1 350 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RMND1

29

posisjoner i RMND1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

11 av dem (38 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (11 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,4 kb av RMND1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RMND1-genet: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1-genet: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rmnd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test