Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 36,3 kb
Protein
1 218 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
AHD, AWS, HJ1, CD339
Tidligere symboler
AGS, JAGL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alagilles syndrom

    • Autosomal dominant

      Alagilles (AGS) syndrom kjennetegnes i varierende grad av kronisk kolestase på grunn av mangel på intrahepatiske gallegangar, perifer lungearteriestenose, avvik i ryggvirvlenes segmentering, karakteristisk ansiktsform, posterior embryotoxon/avvik i fremre øyeavsnitt, pigmentert retinopati og dysplastiske nyrer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mot kolestatisk kløe; ursodeoksykolsyre; tilskudd av fettløselige vitaminer; levertransplantasjon ved progressivt leversvikt; hjertekirurgi ved komplekse hjertefeil

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er JAG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der JAG1 står. JAG1 og 5 gener i nærheten på kromosom 20, fra 10 155 842 til 11 155 841.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, fremover-strengSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, bakover-strengMKKS: 10 411 653–10 434 236, bakover-streng: 10 411 653–10 434 236, bakover-strengSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, fremover-strengSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, bakover-strengJAG1Diagram av JAG1: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 10 637 684–10 639 955, 2 272 baserEkson 25: 10 640 783–10 640 933, 151 baserEkson 24: 10 641 113–10 641 244, 132 baserEkson 23: 10 641 460–10 641 693, 234 baserEkson 22: 10 641 783–10 641 892, 110 baserEkson 21: 10 642 488–10 642 601, 114 baserEkson 20: 10 643 778–10 643 863, 86 baserEkson 19: 10 644 357–10 644 384, 28 baserEkson 18: 10 644 863–10 644 979, 117 baserEkson 17: 10 645 143–10 645 256, 114 baserEkson 16: 10 645 356–10 645 469, 114 baserEkson 15: 10 645 971–10 646 084, 114 baserEkson 14: 10 646 939–10 647 103, 165 baserEkson 13: 10 647 960–10 648 110, 151 baserEkson 12: 10 648 549–10 648 722, 174 baserEkson 11: 10 649 061–10 649 107, 47 baserEkson 10: 10 649 522–10 649 635, 114 baserEkson 9: 10 650 247–10 650 360, 114 baserEkson 8: 10 651 581–10 651 694, 114 baserEkson 7: 10 652 131–10 652 250, 120 baserEkson 6: 10 652 468–10 652 598, 131 baserEkson 5: 10 656 398–10 656 458, 61 baserEkson 4: 10 658 468–10 658 722, 255 baserEkson 3: 10 663 963–10 664 014, 52 baserEkson 2: 10 672 701–10 673 006, 306 baserEkson 1: 10 673 450–10 673 999, 550 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 36,3 kb, og 3 657 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test JAG1

299

posisjoner i JAG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,3 kb av JAG1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JAG1-genet: jagged canonical Notch ligand 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1-genet: jagged canonical Notch ligand 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jag1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test