Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 137,4 kb
Protein
1 860 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er GBF1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der GBF1 står. GBF1 og 21 gener i nærheten på kromosom 10, fra 101 814 214 til 102 814 213.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, bakover-strengOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, bakover-strengKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, bakover-strengARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, fremover-strengHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, bakover-strengLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fremover-strengPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fremover-strengNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fremover-strengELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakover-strengPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fremover-strengWBP1LDiagram av GBF1: 40 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 102 245 532–102 245 781, 250 baserEkson 2: 102 258 929–102 259 034, 106 baserEkson 3: 102 260 050–102 260 116, 67 baserEkson 4: 102 344 051–102 344 182, 132 baserEkson 5: 102 351 256–102 351 374, 119 baserEkson 6: 102 351 843–102 351 951, 109 baserEkson 7: 102 352 458–102 352 518, 61 baserEkson 8: 102 353 600–102 353 654, 55 baserEkson 9: 102 358 039–102 358 186, 148 baserEkson 10: 102 358 506–102 358 729, 224 baserEkson 11: 102 359 267–102 359 435, 169 baserEkson 12: 102 360 184–102 360 395, 212 baserEkson 13: 102 361 022–102 361 120, 99 baserEkson 14: 102 361 718–102 361 912, 195 baserEkson 15: 102 362 475–102 362 664, 190 baserEkson 16: 102 363 256–102 363 396, 141 baserEkson 17: 102 363 710–102 363 798, 89 baserEkson 18: 102 365 397–102 365 599, 203 baserEkson 19: 102 366 383–102 366 506, 124 baserEkson 20: 102 367 085–102 367 210, 126 baserEkson 21: 102 367 478–102 367 560, 83 baserEkson 22: 102 368 218–102 368 454, 237 baserEkson 23: 102 368 739–102 368 832, 94 baserEkson 24: 102 369 211–102 369 387, 177 baserEkson 25: 102 369 711–102 369 775, 65 baserEkson 26: 102 369 861–102 369 984, 124 baserEkson 27: 102 370 174–102 370 245, 72 baserEkson 28: 102 370 384–102 370 478, 95 baserEkson 29: 102 370 707–102 370 860, 154 baserEkson 30: 102 375 359–102 375 584, 226 baserEkson 31: 102 376 272–102 376 432, 161 baserEkson 32: 102 376 560–102 376 800, 241 baserEkson 33: 102 376 935–102 377 140, 206 baserEkson 34: 102 379 284–102 379 434, 151 baserEkson 35: 102 379 521–102 379 651, 131 baserEkson 36: 102 379 853–102 379 954, 102 baserEkson 37: 102 380 249–102 380 362, 114 baserEkson 38: 102 380 506–102 380 686, 181 baserEkson 39: 102 381 127–102 381 255, 129 baserEkson 40: 102 382 056–102 382 896, 841 baser1102030405′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 137,4 kb, og 5 583 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GBF1-genet: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1-genet: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gbf1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test