Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRIP4

thyroid hormone receptor interactor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 67,5 kb
Protein
581 aminosyrer
Også kjent som
HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261884.8NM_016213.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TRIP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der TRIP4 står. TRIP4 og 15 gener i nærheten på kromosom 15, fra 63 921 570 til 64 921 569.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbDAPK2: 63 907 033–64 072 033, bakover-strengDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, bakover-strengCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, fremover-strengSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, fremover-strengSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, bakover-strengPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, bakover-strengCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, bakover-strengPCLAF: 64 364 129–64 387 687, bakover-strengPCLAFTRIP4: 64 387 836–64 455 303, fremover-strengTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, fremover-strengZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, bakover-strengOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, bakover-strengRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, bakover-strengPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, fremover-strengPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, fremover-strengANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, fremover-strengANKDD1ADiagram av TRIP4: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 64 387 836–64 387 964, 129 baserEkson 2: 64 393 946–64 394 115, 170 baserEkson 3: 64 395 398–64 395 531, 134 baserEkson 4: 64 397 606–64 397 818, 213 baserEkson 5: 64 400 743–64 400 821, 79 baserEkson 6: 64 406 330–64 406 459, 130 baserEkson 7: 64 409 613–64 409 828, 216 baserEkson 8: 64 414 085–64 414 211, 127 baserEkson 9: 64 418 541–64 418 728, 188 baserEkson 10: 64 424 031–64 424 155, 125 baserEkson 11: 64 425 540–64 425 631, 92 baserEkson 12: 64 445 006–64 445 108, 103 baserEkson 13: 64 454 997–64 455 303, 307 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 67,5 kb, og 1 746 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRIP4

9

posisjoner i TRIP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 67,5 kb av TRIP4, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRIP4-genet: thyroid hormone receptor interactor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trip4

Vancouver

Dante Labs. TRIP4-genet: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trip4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test