Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 35,8 kb
Protein
346 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393868.7NM_003849.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er SUCLG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SUCLG1 står. SUCLG1 og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 83 941 404 til 84 941 403.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, bakover-strengSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, fremover-strengDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, bakover-strengTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, fremover-strengTMSB10Diagram av SUCLG1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 84 423 528–84 423 772, 245 baserEkson 8: 84 425 415–84 425 603, 189 baserEkson 7: 84 431 508–84 431 659, 152 baserEkson 6: 84 433 352–84 433 435, 84 baserEkson 5: 84 441 047–84 441 104, 58 baserEkson 4: 84 441 247–84 441 459, 213 baserEkson 3: 84 443 284–84 443 400, 117 baserEkson 2: 84 449 649–84 449 752, 104 baserEkson 1: 84 459 173–84 459 280, 108 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 35,8 kb, og 1 041 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SUCLG1

23

posisjoner i SUCLG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,8 kb av SUCLG1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SUCLG1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SUCLG1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SUCLG1-genet: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. SUCLG1-genet: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/suclg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test