FKTN

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødte muskeldystrofier

  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Dilatert kardiomyopati

  • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv

    Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Ett av 98 gener knyttet til den

    En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Gördelmuskeldystrofi

  • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FKTN bygget opp

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 83 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FKTN

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DAG1dystroglycan 1Deler 4 tilstander
• FKRPfukutin related proteinDeler 4 tilstander
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 4 tilstander
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 3 tilstander
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 3 tilstander
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deler 3 tilstander
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Deler 3 tilstander
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 tilstander
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 tilstander
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 tilstander
• DOLKdolichol kinaseDeler 2 tilstander
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til FKTN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FKTN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden