Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DST

dystonin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Eksoner
104 eksoner over 496,8 kb
Protein
7 818 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Tidligere symboler
BPAG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, lokalisert eller generalisert intermediær, med BP230-mangelAutosomal recessiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DST bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DST står. DST og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 55 961 161 til 57 451 665.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, bakover-strengCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, bakover-strengDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, fremover-strengBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, fremover-strengKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, fremover-strengZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, fremover-strengBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, bakover-strengRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, fremover-strengPRIM2Diagram av DST: 104 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 104: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 101: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 99: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 98: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 95: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 94: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 93: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 92: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 90: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 84: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 83: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 79: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 76: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 104: 56 457 996–56 459 267, 1 272 baserEkson 103: 56 460 131–56 460 254, 124 baserEkson 102: 56 463 046–56 463 156, 111 baserEkson 101: 56 463 565–56 463 764, 200 baserEkson 100: 56 464 685–56 464 756, 72 baserEkson 99: 56 466 078–56 466 195, 118 baserEkson 98: 56 468 982–56 468 999, 18 baserEkson 97: 56 469 883–56 469 957, 75 baserEkson 96: 56 470 128–56 470 282, 155 baserEkson 95: 56 471 106–56 471 268, 163 baserEkson 94: 56 472 059–56 472 222, 164 baserEkson 93: 56 473 873–56 474 002, 130 baserEkson 92: 56 476 149–56 476 337, 189 baserEkson 91: 56 477 345–56 477 488, 144 baserEkson 90: 56 482 050–56 482 178, 129 baserEkson 89: 56 482 683–56 482 877, 195 baserEkson 88: 56 485 312–56 485 471, 160 baserEkson 87: 56 487 104–56 487 273, 170 baserEkson 86: 56 489 490–56 489 609, 120 baserEkson 85: 56 492 227–56 492 433, 207 baserEkson 84: 56 492 934–56 493 089, 156 baserEkson 83: 56 494 010–56 494 180, 171 baserEkson 82: 56 497 379–56 497 507, 129 baserEkson 81: 56 497 856–56 498 053, 198 baserEkson 80: 56 501 080–56 501 235, 156 baserEkson 79: 56 501 520–56 501 693, 174 baserEkson 78: 56 503 997–56 504 098, 102 baserEkson 77: 56 506 443–56 506 544, 102 baserEkson 76: 56 506 667–56 506 789, 123 baserEkson 75: 56 508 529–56 508 755, 227 baserEkson 74: 56 509 642–56 509 873, 232 baserEkson 73: 56 511 197–56 511 400, 204 baserEkson 72: 56 515 450–56 515 668, 219 baserEkson 71: 56 517 198–56 517 305, 108 baserEkson 70: 56 517 501–56 517 620, 120 baserEkson 69: 56 526 361–56 526 567, 207 baserEkson 68: 56 527 493–56 527 734, 242 baserEkson 67: 56 528 841–56 528 925, 85 baserEkson 66: 56 529 448–56 529 774, 327 baserEkson 65: 56 529 974–56 530 133, 160 baserEkson 64: 56 532 344–56 532 510, 167 baserEkson 63: 56 535 122–56 535 292, 171 baserEkson 62: 56 536 779–56 536 940, 162 baserEkson 61: 56 552 184–56 553 655, 1 472 baserEkson 60: 56 555 345–56 555 840, 496 baserEkson 59: 56 557 319–56 557 518, 200 baserEkson 58: 56 560 294–56 560 423, 130 baserEkson 57: 56 561 308–56 561 549, 242 baserEkson 56: 56 562 138–56 562 200, 63 baserEkson 55: 56 568 469–56 568 595, 127 baserEkson 54: 56 569 856–56 570 012, 157 baserEkson 53: 56 572 100–56 572 266, 167 baserEkson 52: 56 572 747–56 573 064, 318 baserEkson 51: 56 573 679–56 573 887, 209 baserEkson 50: 56 578 814–56 578 937, 124 baserEkson 49: 56 592 182–56 592 358, 177 baserEkson 48: 56 593 663–56 594 193, 531 baserEkson 47: 56 597 740–56 598 006, 267 baserEkson 46: 56 598 476–56 598 709, 234 baserEkson 45: 56 600 069–56 600 221, 153 baserEkson 44: 56 601 443–56 601 676, 234 baserEkson 43: 56 602 882–56 603 031, 150 baserEkson 42: 56 603 205–56 603 420, 216 baserEkson 41: 56 603 564–56 603 713, 150 baserEkson 40: 56 603 837–56 609 344, 5 508 baserEkson 39: 56 610 427–56 610 562, 136 baserEkson 38: 56 611 508–56 611 596, 89 baserEkson 37: 56 614 356–56 614 484, 129 baserEkson 36: 56 624 530–56 624 628, 99 baserEkson 35: 56 625 157–56 625 264, 108 baserEkson 34: 56 627 204–56 627 287, 84 baserEkson 33: 56 627 999–56 628 161, 163 baserEkson 32: 56 629 250–56 629 443, 194 baserEkson 31: 56 630 245–56 630 383, 139 baserEkson 30: 56 631 211–56 631 389, 179 baserEkson 29: 56 631 883–56 632 040, 158 baserEkson 28: 56 632 854–56 633 037, 184 baserEkson 27: 56 634 132–56 634 258, 127 baserEkson 26: 56 634 462–56 634 616, 155 baserEkson 25: 56 634 801–56 634 953, 153 baserEkson 24: 56 635 589–56 635 714, 126 baserEkson 23: 56 636 557–56 636 652, 96 baserEkson 22: 56 639 259–56 639 363, 105 baserEkson 21: 56 639 450–56 639 611, 162 baserEkson 20: 56 639 696–56 639 773, 78 baserEkson 19: 56 639 929–56 640 057, 129 baserEkson 18: 56 640 143–56 640 605, 463 baserEkson 17: 56 641 947–56 642 101, 155 baserEkson 16: 56 642 410–56 642 503, 94 baserEkson 15: 56 645 866–56 645 993, 128 baserEkson 14: 56 646 087–56 646 182, 96 baserEkson 13: 56 648 570–56 648 689, 120 baserEkson 12: 56 650 926–56 651 032, 107 baserEkson 11: 56 651 132–56 651 244, 113 baserEkson 10: 56 670 641–56 670 807, 167 baserEkson 9: 56 699 653–56 699 745, 93 baserEkson 8: 56 701 888–56 701 965, 78 baserEkson 7: 56 703 648–56 703 746, 99 baserEkson 6: 56 704 280–56 704 369, 90 baserEkson 5: 56 735 228–56 735 289, 62 baserEkson 4: 56 851 397–56 851 604, 208 baserEkson 3: 56 900 421–56 900 621, 201 baserEkson 2: 56 953 785–56 953 819, 35 baserEkson 1: 56 954 407–56 954 830, 424 baser10415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 24,7 kb av genets 496,8 kb, og 23 457 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DST

164

posisjoner i DST der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 496,8 kb av DST, inkludert introner, og ikke bare de 24,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DST-genet: dystonin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-genet: dystonin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dst

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test