Merkmal
Vomiting
Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Throwing up, Emesis
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen352 Gene mit Vomiting verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Vomiting auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACSL5acyl-CoA synthetase long chain family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYC1cytochrome c1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GANgigaxonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEUROG3neurogenin 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STX3syntaxin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
312 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASLargininosuccinate lyase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPAaspartoacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AVParginine vasopressin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CLDN16claudin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP214nucleoporin 214 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTCornithine transcarbamylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SERPING1serpin family G member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIsucrase-isomaltase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCN2transcobalamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACY1aminoacylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD46CD46 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTRCchymotrypsin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUBNcubilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSdihydropyrimidinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP3forkhead box P3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREHtrehalase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFTAzinc finger translocation associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELNelastin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AQP2aquaporin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARG1arginase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESR1estrogen receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| F12coagulation factor XII | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LPLlipoprotein lipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFtumor necrosis factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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