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Gen

ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q34
Koordinaten
Chromosom 7: 138.706.294–138.798.196 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 91,9 kb
Protein
840 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
Frühere Symbole
ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
MANE-Select-Transkript
ENST00000310018.7NM_020632.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Renale tubuläre Azidose

    • Distale renale tubuläre AzidoseAutosomal-rezessiv

      Eine erbliche Störung, bei der die Sammelrohre der Niere Säuren nicht ausscheiden können. Sie wird durch Varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 und weiteren Genen verursacht; manche Formen gehen auch mit Schwerhörigkeit einher.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Alkalitherapie kann Nierenverkalkung und Wachstumsprobleme verhindern, und bei manchen Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ATP6V0A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ATP6V0A4 liegt. ATP6V0A4 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 138.252.245 bis 139.252.244.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 MbTRIM24: 138.460.193–138.590.023, Plus-StrangTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, Minus-StrangSVOPLATP6V0A4: 138.706.294–138.798.196, Minus-StrangATP6V0A4TMEM213: 138.797.952–138.838.711, Plus-StrangTMEM213KIAA1549: 138.831.381–138.982.084, Minus-StrangKIAA1549ZC3HAV1L: 139.021.498–139.036.219, Minus-StrangZC3HAV1LZC3HAV1: 139.043.515–139.132.122, Minus-StrangZC3HAV1IFT56: 139.133.744–139.191.986, Plus-StrangIFT56UBN2: 139.230.356–139.330.427, Plus-StrangUBN2Diagramm von ATP6V0A4: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 138.706.294–138.706.717, 424 BasenExon 21: 138.709.624–138.709.795, 172 BasenExon 20: 138.715.764–138.715.881, 118 BasenExon 19: 138.721.897–138.722.025, 129 BasenExon 18: 138.728.761–138.728.862, 102 BasenExon 17: 138.732.877–138.733.093, 217 BasenExon 16: 138.734.136–138.734.254, 119 BasenExon 15: 138.739.540–138.739.633, 94 BasenExon 14: 138.745.123–138.745.280, 158 BasenExon 13: 138.747.425–138.747.564, 140 BasenExon 12: 138.749.167–138.749.317, 151 BasenExon 11: 138.752.625–138.752.837, 213 BasenExon 10: 138.755.689–138.755.782, 94 BasenExon 9: 138.756.458–138.756.540, 83 BasenExon 8: 138.759.752–138.759.878, 127 BasenExon 7: 138.762.340–138.762.434, 95 BasenExon 6: 138.762.900–138.763.025, 126 BasenExon 5: 138.768.780–138.768.874, 95 BasenExon 4: 138.769.173–138.769.251, 79 BasenExon 3: 138.771.131–138.771.264, 134 BasenExon 2: 138.786.158–138.786.260, 103 BasenExon 1: 138.798.034–138.798.196, 163 Basen22201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 91,9 kb des Gens aus; 2.523 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP6V0A4

63

Positionen in ATP6V0A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91,9 kb von ATP6V0A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ATP6V0A4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V0A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ATP6V0A4-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a4

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A4-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a4

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