CFI

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

  • Defizienz des Komplementfaktors IAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Veränderungen in CFI, führt sie zu einem unkontrollierten Verbrauch von Komplement und zu wiederkehrenden bakteriellen Infektionen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Impfungen gegen gekapselte Bakterien und die rasche Behandlung von Infektionen verringern das Risiko schwerer Verläufe.

• Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

  • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Faktor-I-AnomalieAutosomal-dominant
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Komplement-3-Glomerulopathie

    Eine Nierenerkrankung, einschließlich C3-Glomerulonephritis und Dense-Deposit-Krankheit, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems verursacht wird und häufig CFH, CFHR5, C3 oder CFI betrifft.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    Was das Wissen verändert

    Dieses Wissen hilft bei der Überwachung der Nierenfunktion und bei der Abwägung einer auf das Komplementsystem gerichteten Behandlung.

  • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplementgen-AnomalieAutosomal-dominant
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant

    Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom

    Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von CFI

Exons machen 2 kb der 61,3 kb des Gens aus; 1.752 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFI

Gene mit denselben Erkrankungen

• C3complement C3Teilt 7 Erkrankungen
• CD46CD46 moleculeTeilt 6 Erkrankungen
• CFBcomplement factor BTeilt 6 Erkrankungen
• CFHcomplement factor HTeilt 6 Erkrankungen
• THBDthrombomodulinTeilt 6 Erkrankungen
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTeilt 5 Erkrankungen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
• BLNKB cell linkerTeilt 2 Erkrankungen
• BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen

Mit CFI verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFI verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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