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Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 68,8 kb
Protein
354 Aminosäuren
Auch bekannt als
OTCase, OTCD, OTC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000039007.5NM_000531.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von OTC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom X, mit einer Klammer, an der OTC liegt. OTC und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 37.887.025 bis 38.887.024.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, Plus-StrangH2AP: 37.990.779–37.991.314, Plus-StrangH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, Plus-StrangH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, Plus-StrangSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, Minus-StrangSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, Minus-StrangRPGROTC: 38.352.604–38.421.446, Plus-StrangOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, Plus-StrangTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, Plus-StrangMID1IP1Diagramm von OTC: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 38.352.604–38.352.773, 170 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 38.367.291–38.367.429, 139 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 38.369.796–38.369.877, 82 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 38.381.342–38.381.429, 88 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 38.401.275–38.401.428, 154 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 38.403.618–38.403.740, 123 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 38.408.742–38.408.795, 54 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 38.408.876–38.409.025, 150 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 38.411.862–38.411.999, 138 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 38.421.023–38.421.446, 424 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 68,8 kb des Gens aus; 1.065 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OTC

182

Positionen in OTC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,8 kb von OTC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (49)

Die OTC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A208Tc.622G>AExon 638.403.699Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A209Vc.626C>TExon 638.403.703Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A233Vc.698C>TExon 738.408.776Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.3G>AExon 138.352.699Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.77+1G>AIntron 138.352.774Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.298+2T>GIntron 338.369.879Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.540+1G>AIntron 538.401.429Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.540+265G>AIntron 538.401.693Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.663+1G>TIntron 638.403.741Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.663+2T>CIntron 638.403.742Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 49 OTC-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). OTC-Gen: ornithine transcarbamylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-Gen: ornithine transcarbamylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otc

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