AtlasGen
NEUROG3
neurogenin 3
- HGNC 13806↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122859↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 50674↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 69.571.698–69.573.422 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 1,7 kb
- Protein
- 214 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000242462.5NM_020999.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Diarrhöen und Enteropathien
- Angeborene Diarrhö
Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.
Diabetes mellitus
Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme
Neonatale Diabetes mellitus
Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.
Aufbau von NEUROG3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 1,7 kb des Gens aus; 645 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von NEUROG3
12Leicht
Wie schwer sich NEUROG3 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von NEUROG3 liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von NEUROG3 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.0 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.59 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von NEUROG3 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
7
Positionen in NEUROG3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 1,7 kb von NEUROG3 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (7)
The NEUROG3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 5
- Wahrscheinlich pathogen 2
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020999.4(NEUROG3):c.371C>G (p.Thr124Arg) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.319C>A (p.Arg107Ser) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.284G>C (p.Arg95Pro) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.278G>T (p.Arg93Leu) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.162C>A (p.Cys54Ter) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.410A>G (p.Gln137Arg) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.117del (p.Thr40fs) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
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Mit NEUROG3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NEUROG3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NEUROG3-Gen: neurogenin 3. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/neurog3
Dante Labs. NEUROG3-Gen: neurogenin 3 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/neurog3
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