ASS1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Citrullinämie

  • Autosomal-rezessiv

    Die Citrullinämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Harnstoffzyklus und der Ammoniakentgiftung, die durch erhöhte Konzentrationen von Citrullin und Ammoniak im Serum gekennzeichnet ist. Das Krankheitsbild umfasst ein breites Spektrum an Erscheinungsformen: von einer neonatalen hyperammonämischen Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen und Koma über Leberfunktionsstörungen in allen Altersgruppen bis hin zu Phasen einer Hyperammonämie und neuropsychiatrischen Symptomen bei Kindern oder Erwachsenen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch symptomlos verlaufen (und im Rahmen des Neugeborenenscreenings entdeckt werden). Die Citrullinämie wird in zwei Hauptgruppen unterteilt, die auf Mutationen in unterschiedlichen Genen beruhen: die Citrullinämie Typ I (umfasst die akute neonatale Citrullinämie Typ I und die im Erwachsenenalter auftretende Citrullinämie Typ I) und der Citrin-Mangel (umfasst die Citrullinämie Typ II des Erwachsenen und die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Harnstoffzyklusstörung

  • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von ASS1

Exons machen 1,5 kb der 56,3 kb des Gens aus; 1.239 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ASS1

Gene mit denselben Erkrankungen

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Teilt 2 Erkrankungen
• ARG1arginase 1Teilt 1 Erkrankung
• ASLargininosuccinate lyaseTeilt 1 Erkrankung
• CA5Acarbonic anhydrase 5ATeilt 1 Erkrankung
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Teilt 1 Erkrankung
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Teilt 1 Erkrankung
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Teilt 1 Erkrankung
• NAGSN-acetylglutamate synthaseTeilt 1 Erkrankung
• OTCornithine transcarbamylaseTeilt 1 Erkrankung
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Teilt 1 Erkrankung

Mit ASS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren