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Gen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.11
Koordinaten
Chromosom 12: 109.553.715–109.573.504 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 19,8 kb
Protein
250 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
cblB, CFAP23
MANE-Select-Transkript
ENST00000545712.7NM_052845.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv

      Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.

  • Methylmalonazidurie & Propionazidämie

    • MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MMAB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MMAB liegt. MMAB und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 109.063.610 bis 110.063.609.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, Plus-StrangUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, Minus-StrangALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, Plus-StrangUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, Plus-StrangACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, Minus-StrangFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, Plus-StrangMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, Minus-StrangKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, Plus-StrangUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.504, Minus-StrangMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, Plus-StrangMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, Plus-StrangFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, Minus-StrangTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, Minus-StrangGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, Plus-StrangTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, Minus-StrangGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, Plus-StrangANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, Minus-StrangC12orf76Diagramm von MMAB: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 109.553.715–109.557.136, 3.422 BasenExon 8: 109.559.096–109.559.155, 60 BasenExon 7: 109.561.040–109.561.104, 65 BasenExon 6: 109.561.420–109.561.517, 98 BasenExon 5: 109.561.780–109.561.852, 73 BasenExon 4: 109.565.119–109.565.176, 58 BasenExon 3: 109.568.770–109.568.863, 94 BasenExon 2: 109.571.649–109.571.710, 62 BasenExon 1: 109.573.347–109.573.504, 158 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 19,8 kb des Gens aus; 753 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MMAB

80

Positionen in MMAB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,8 kb von MMAB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MMAB-Gen: metabolism of cobalamin associated B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB-Gen: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mmab

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