형질
Vomiting
Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions.
요약
- 다른 명칭
- Throwing up, Emesis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 352개: Vomiting
이 유전자들의 변화는 Vomiting 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL5acyl-CoA synthetase long chain family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEUROG3neurogenin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 312개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AVParginine vasopressin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIsucrase-isomaltase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTRCchymotrypsin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREHtrehalase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFTAzinc finger translocation associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGFRepidermal growth factor receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F12coagulation factor XII | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPLlipoprotein lipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFtumor necrosis factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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