Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118046(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6794(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 22,7 kb
- Protein
- 433 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PJS, LKB1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Peutz-Jeghers-Syndrom
- Autosomal-dominant
Hamartomatöse Polyposis des Gastrointestinaltrakts mit mukokutaner Pigmentierung und erhöhtem Risiko für Krebs des Gastrointestinaltrakts, der Brust, der Bauchspeicheldrüse und der Gynäkologie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Überwachungsendoskopie ab der Kindheit, Brust-, Bauchspeicheldrüsen- und gynäkologische Früherkennung im Erwachsenenalter sowie Testung von Verwandten.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von STK11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 22,7 kb des Gens aus; 1.302 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest STK11
304
Positionen in STK11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,7 kb von STK11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Varianten mit Seite (68)
Die STK11-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1.207.093 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.180del | Exon 1 | 1.207.092 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1.207.204 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1.218.415 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1.218.501 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1.220.506 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1.220.579 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1.220.718 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit STK11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die STK11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
14 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). STK11-Gen: serine/threonine kinase 11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stk11
Dante Labs. STK11-Gen: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stk11
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