Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.3-p12.2
Koordinaten
Chromosom 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Exons
67 Exons über 472,3 kb
Protein
4.074 Aminosäuren
Auch bekannt als
ARPKD, FCYT, FPC
Frühere Symbole
TIGM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000371117.8NM_138694.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzystische Nierenerkrankung

    • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Aufbau von PKHD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PKHD1 liegt. PKHD1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 51.142.984 bis 52.559.928.Chromosom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, Minus-StrangPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, Plus-StrangIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, Minus-StrangIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, Minus-StrangMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, Plus-StrangPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, Plus-StrangEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, Minus-StrangTRAM2Diagramm von PKHD1: 67 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 67: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 66: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 64: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 63: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 85 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 101 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 173 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 67: 51.615.299–51.619.520, 4.222 BasenExon 66: 51.626.997–51.627.116, 120 BasenExon 65: 51.632.565–51.632.723, 159 BasenExon 64: 51.638.849–51.638.956, 108 BasenExon 63: 51.648.031–51.648.118, 88 BasenExon 62: 51.649.085–51.649.220, 136 BasenExon 61: 51.658.952–51.659.969, 1.018 BasenExon 60: 51.744.385–51.744.542, 158 BasenExon 59: 51.746.721–51.746.889, 169 BasenExon 58: 51.747.787–51.748.665, 879 BasenExon 57: 51.753.201–51.753.353, 153 BasenExon 56: 51.754.784–51.754.938, 155 BasenExon 55: 51.772.702–51.772.789, 88 BasenExon 54: 51.775.808–51.775.921, 114 BasenExon 53: 51.791.236–51.791.373, 138 BasenExon 52: 51.830.861–51.830.989, 129 BasenExon 51: 51.836.404–51.836.469, 66 BasenExon 50: 51.847.775–51.847.970, 196 BasenExon 49: 51.855.893–51.856.070, 178 BasenExon 48: 51.867.863–51.868.109, 247 BasenExon 47: 51.870.504–51.870.639, 136 BasenExon 46: 51.883.093–51.883.227, 135 BasenExon 45: 51.885.867–51.885.972, 106 BasenExon 44: 51.887.133–51.887.245, 113 BasenExon 43: 51.903.597–51.903.727, 131 BasenExon 42: 51.903.986–51.904.042, 57 BasenExon 41: 51.906.215–51.906.340, 126 BasenExon 40: 51.909.283–51.909.474, 192 BasenExon 39: 51.911.799–51.911.956, 158 BasenExon 38: 51.912.366–51.912.576, 211 BasenExon 37: 51.934.110–51.934.322, 213 BasenExon 36: 51.959.870–51.960.026, 157 BasenExon 35: 52.010.309–52.010.459, 151 BasenExon 34: 52.017.410–52.017.629, 220 BasenExon 33: 52.022.801–52.022.944, 144 BasenExon 32: 52.024.574–52.026.181, 1.608 BasenExon 31: 52.027.829–52.027.896, 68 BasenExon 30: 52.028.156–52.028.351, 196 BasenExon 29: 52.033.030–52.033.165, 136 BasenExon 28: 52.035.591–52.035.721, 131 BasenExon 27: 52.042.859–52.043.134, 276 BasenExon 26: 52.043.625–52.043.730, 106 BasenExon 25: 52.044.966–52.045.088, 123 BasenExon 24: 52.046.004–52.046.188, 185 BasenExon 23: 52.048.492–52.048.619, 128 BasenExon 22: 52.050.157–52.050.295, 139 BasenExon 21: 52.053.076–52.053.251, 176 BasenExon 20: 52.054.038–52.054.165, 128 BasenExon 19: 52.055.587–52.055.729, 143 BasenExon 18: 52.056.698–52.056.788, 91 BasenExon 17: 52.056.890–52.056.979, 90 BasenExon 16: 52.058.323–52.058.601, 279 BasenExon 15: 52.059.928–52.060.042, 115 BasenExon 14: 52.062.519–52.062.660, 142 BasenExon 13: 52.064.955–52.065.050, 96 BasenExon 12: 52.065.976–52.066.077, 102 BasenExon 11: 52.069.457–52.069.527, 71 BasenExon 10: 52.070.406–52.070.445, 40 BasenExon 9: 52.071.006–52.071.070, 65 BasenExon 8: 52.072.115–52.072.189, 75 BasenExon 7: 52.073.463–52.073.541, 79 BasenExon 6: 52.076.276–52.076.333, 58 BasenExon 5: 52.079.900–52.080.008, 109 BasenExon 4: 52.082.392–52.082.542, 151 BasenExon 3: 52.083.178–52.083.255, 78 BasenExon 2: 52.084.882–52.085.017, 136 BasenExon 1: 52.087.434–52.087.613, 180 Basen6760504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 16,3 kb der 472,3 kb des Gens aus; 12.225 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKHD1

1.481

Positionen in PKHD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 472,3 kb von PKHD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 16,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PKHD1-Gen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1-Gen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkhd1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen