Gen
SLC22A12
solute carrier family 22 member 12
- HGNC 17989(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197891(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 116085(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 64.591.220–64.602.344 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 11,1 kb
- Protein
- 553 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377574.6NM_144585.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Renale Hypourikämie
- Hereditäre renale HypourikämieAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung der Harnsäure-Rückresorption, verursacht durch Varianten in SLC22A12 oder SLC2A9, die mit belastungsbedingter akuter Nierenschädigung und Harnsäuresteinen in Verbindung gebracht wird.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten und extreme anaerobe Belastungen vermeiden, um das Risiko einer Nierenschädigung zu verringern.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC22A12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 11,1 kb des Gens aus; 1.662 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC22A12
13
Positionen in SLC22A12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,1 kb von SLC22A12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit SLC22A12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC22A12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC22A12-Gen: solute carrier family 22 member 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc22a12
Dante Labs. SLC22A12-Gen: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc22a12
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