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Gen

FOXP3

forkhead box P3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 14,3 kb
Protein
431 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Frühere Symbole
IPEX
MANE-Select-Transkript
ENST00000376207.10NM_014009.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • IPEX-Syndrom und andere Tregopathien

    • IPEX-Syndrom (FOXP3)X-chromosomal-rezessiv

      Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie bei Jungen, verursacht durch Veränderungen in FOXP3, häufig mit Beginn im Säuglingsalter.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Immunsuppression und eine frühzeitige hämatopoetische Stammzelltransplantation verbessern die Prognose.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FOXP3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der FOXP3 liegt. FOXP3 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 48.757.574 bis 49.757.573.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, Plus-StrangGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, Plus-StrangGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, Plus-StrangHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, Plus-StrangERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, Minus-StrangPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, Minus-StrangPQBP1: 48.890.197–48.903.640, Plus-StrangPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, Minus-StrangSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, Minus-StrangPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, Minus-StrangOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, Minus-StrangKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, Minus-StrangGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, Minus-StrangTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, Plus-StrangCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, Minus-StrangPRAF2: 49.071.470–49.079.887, Minus-StrangWDR45: 49.074.431–49.101.203, Minus-StrangWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, Minus-StrangGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, Plus-StrangMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, Plus-StrangPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, Minus-StrangPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, Minus-StrangSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, Minus-StrangCCDC22: 49.235.444–49.250.526, Plus-StrangCCDC22FOXP3: 49.250.438–49.264.710, Minus-StrangFOXP3: 49.258.343–49.270.477, Minus-StrangPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, Plus-StrangPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, Plus-StrangGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, Plus-StrangGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, Plus-StrangGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, Plus-StrangGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, Plus-StrangGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, Plus-StrangGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, Plus-StrangGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, Plus-StrangGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, Plus-StrangGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, Plus-StrangGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, Plus-StrangGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, Plus-StrangGAGE1: 49.599.020–49.608.538, Plus-StrangGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, Minus-StrangPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, Plus-StrangPAGE4Diagramm von FOXP3: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 49.250.438–49.251.483, 1.046 BasenExon 11: 49.251.664–49.251.765, 102 BasenExon 10: 49.253.126–49.253.202, 77 BasenExon 9: 49.253.917–49.254.067, 151 BasenExon 8: 49.255.429–49.255.509, 81 BasenExon 7: 49.255.715–49.255.802, 88 BasenExon 6: 49.256.751–49.256.855, 105 BasenExon 5: 49.256.925–49.257.012, 88 BasenExon 4: 49.257.427–49.257.565, 139 BasenExon 3: 49.257.664–49.257.768, 105 BasenExon 2: 49.258.296–49.258.527, 232 BasenExon 1: 49.264.661–49.264.710, 50 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 14,3 kb des Gens aus; 1.296 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXP3

39

Positionen in FOXP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,3 kb von FOXP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FOXP3-Gen: forkhead box P3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3-Gen: forkhead box P3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxp3

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