Gen
AGR2
anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member
- HGNC 328↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000106541↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10551↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p21.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 16.791.811–16.804.999 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 13,2 kb
- Protein
- 175 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- XAG-2, HAG-2, AG2, PDIA17
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000419304.7NM_006408.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von AGR2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 13,2 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AGR2
5
Positionen in AGR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,2 kb von AGR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit AGR2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AGR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the respiratory system
- Chronic cough
- Cough
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Breathing difficulty
- Bronchial wall thickening
- Crackles
- Exertional breathlessness
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AGR2-Gen: anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/agr2
Dante Labs. AGR2-Gen: anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/agr2
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