Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000091831↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2099↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q25.1-q25.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 151.807.682–152.103.274 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 295,6 kb
- Protein
- 595 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Frühere Symbole
- ESR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ESR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,3 kb der 295,6 kb des Gens aus; 1.788 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ESR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ESR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ESR1-Gen: estrogen receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/esr1
Dante Labs. ESR1-Gen: estrogen receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/esr1
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