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Gen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q31.23
Koordinaten
Chromosom 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 363,7 kb
Protein
984 Aminosäuren
Auch bekannt als
MR
Frühere Symbole
MLR
MANE-Select-Transkript
ENST00000358102.8NM_000901.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

      Eine salzverlierende Erkrankung, bei der der Körper nicht auf Aldosteron reagiert, verursacht durch Veränderungen in NR3C2 (eine mildere, auf die Niere beschränkte Form) oder in den Natriumkanal-Genen SCNN1 (eine schwerere, mehrere Organe betreffende Form).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber unterstützt eine frühzeitige Salzgabe und die Überwachung des Kaliums im Säuglingsalter.

Aufbau von NR3C2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der NR3C2 liegt. NR3C2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 4, von 147.715.113 bis 148.806.065.Chromosom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147.731.922–148.072.780, Plus-StrangARHGAP10NR3C2: 148.078.764–148.442.414, Minus-StrangNR3C2Diagramm von NR3C2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 148.078.764–148.081.499, 2.736 BasenExon 8: 148.114.104–148.114.261, 158 BasenExon 7: 148.120.158–148.120.288, 131 BasenExon 6: 148.152.469–148.152.613, 145 BasenExon 5: 148.154.551–148.154.901, 351 BasenExon 4: 148.194.746–148.194.862, 117 BasenExon 3: 148.259.978–148.260.117, 140 BasenExon 2: 148.435.104–148.436.862, 1.759 BasenExon 1: 148.442.160–148.442.414, 255 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 363,7 kb des Gens aus; 2.955 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NR3C2

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Positionen in NR3C2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 363,7 kb von NR3C2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NR3C2-Gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-Gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr3c2

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