AtlasGen
CD46
CD46 molecule
- HGNC 6953↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117335↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4179↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 207.752.054–207.795.504 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 43,5 kb
- Protein
- 377 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TRA2.10, MGC26544, TLX
- Frühere Symbole
- MIC10, MCP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367042.6NM_172351.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit MCP/CD46-Anomalie
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplementgen-AnomalieAutosomal-dominant
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant
Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Hämolytisch-urämisches Syndrom
Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Aufbau von CD46
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 43,5 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CD46
8Niedrig
Wie schwer CD46 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von CD46 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.1,6 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.17 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.3,4 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.17 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
66
Positionen in CD46, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
29 davon (44 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (3 Stellen)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (29 Stellen)
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 43,5 kb von CD46 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- C3complement C3Teilt 6 Erkrankungen
- CFBcomplement factor BTeilt 6 Erkrankungen
- CFIcomplement factor ITeilt 6 Erkrankungen
- THBDthrombomodulinTeilt 6 Erkrankungen
- CFHcomplement factor HTeilt 5 Erkrankungen
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTeilt 5 Erkrankungen
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
- BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
- BLNKB cell linkerTeilt 2 Erkrankungen
- BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
Mit CD46 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CD46 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Hemolytic anemia
- Hypofibrinogenemia
- Prolonged prothrombin time
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Disseminated intravascular coagulation
- Bleeding in brain
2 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Generalized edema
- High urine protein levels
- Excess fluid in lungs
- Fluid around lungs
- Hemoglobin in urine
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Blood in urine
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CD46-Gen: CD46 molecule. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd46
Dante Labs. CD46-Gen: CD46 molecule [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd46
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