Gen
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131187(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2161(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 177.402.141–177.409.564 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 7,4 kb
- Protein
- 615 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäres Angioödem
- Autosomal-dominant
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten vorübergehender und wiederkehrender subkutaner und/oder submuköser Ödeme gekennzeichnet ist, welche zu Schwellungen und/oder Bauchschmerzen führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Bedarfstherapie: C1-INH-Konzentrat, icatibant (B2-Rezeptor-Antagonist) oder ecallantide; Prophylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-Konzentrat; Vermeidung östrogenhaltiger Medikamente bei Typ 3
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von F12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 7,4 kb des Gens aus; 1.848 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest F12
13
Positionen in F12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,4 kb von F12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit F12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die F12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). F12-Gen: coagulation factor XII. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f12
Dante Labs. F12-Gen: coagulation factor XII [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f12
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