Gen
LPL
lipoprotein lipase
- HGNC 6677(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175445(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4023(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8p21.3
- Koordinaten
- Chromosom 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 28 kb
- Protein
- 475 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- LIPD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650287.1NM_000237.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie LPL und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Hyperlipidämie
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von LPL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 28 kb des Gens aus; 1.428 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LPL
91
Positionen in LPL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28 kb von LPL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit LPL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LPL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LPL-Gen: lipoprotein lipase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lpl
Dante Labs. LPL-Gen: lipoprotein lipase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lpl
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen