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Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.3
Koordinaten
Chromosom 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 78,8 kb
Protein
1.465 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
WND
MANE-Select-Transkript
ENST00000242839.10NM_000053.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Störung des Kupferstoffwechsels

    • Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der zellulären Kupferionen-Homöostase beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Morbus Wilson

    • Autosomal-rezessiv

      Eine sehr seltene erbliche Multisystemerkrankung mit unspezifischen neurologischen, hepatischen, psychiatrischen oder osteomuskulären Symptomen infolge einer übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Kupfer-Chelattherapie, Zinkacetat, kupferarme Ernährung, Lebertransplantation bei fulminantem Leberversagen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ATP7B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der ATP7B liegt. ATP7B und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 51.472.060 bis 52.472.059.Chromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51.583.879–51.767.709, Plus-StrangWDFY2DHRS12: 51.751.930–51.804.187, Minus-StrangDHRS12: 51.763.951–51.845.159, Minus-StrangTMEM272: 51.813.347–51.845.272, Minus-StrangTMEM272CCDC70: 51.861.969–51.866.232, Plus-StrangCCDC70ATP7B: 51.932.669–52.011.450, Minus-StrangATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, Plus-StrangALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, Plus-StrangUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, Minus-StrangNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, Minus-StrangNEK3THSD1: 52.360.302–52.416.373, Minus-StrangTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, Minus-StrangVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, Plus-StrangCKAP2Diagramm von ATP7B: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 21: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 135 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 51.932.669–51.935.029, 2.361 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 20: 51.935.593–51.935.695, 103 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 19: 51.937.276–51.937.393, 118 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 18: 51.937.476–51.937.679, 204 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 17: 51.939.051–51.939.193, 143 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 51.941.081–51.941.224, 144 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 15: 51.942.386–51.942.554, 169 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 51.944.109–51.944.291, 183 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 51.946.284–51.946.478, 195 Basen. 22 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 51.949.662–51.949.796, 135 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 51.950.007–51.950.161, 155 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 51.950.272–51.950.399, 128 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 51.957.516–51.957.607, 92 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 51.958.311–51.958.544, 234 Basen. 35 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 51.960.148–51.960.322, 175 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 51.961.837–51.961.913, 77 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 51.964.872–51.965.033, 162 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 51.968.444–51.968.607, 164 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 51.970.492–51.970.749, 258 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 51.973.935–51.975.168, 1.234 Basen. 63 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 52.011.287–52.011.450, 164 Basen2115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 78,8 kb des Gens aus; 4.398 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP7B

730

Positionen in ATP7B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,8 kb von ATP7B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (396)

Die ATP7B-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A32Sfs*9c.92dupExon 251.975.127Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A38Cfs*3c.111dupExon 251.975.108Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A98Cfs*65c.291dupExon 251.974.928Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A399Lfs*2c.1195_1205delExon 251.974.014Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A629Vfs*19c.1886delExon 651.961.896Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A803Tc.2407G>AExon 951.957.556Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A1003Vc.3008C>TExon 1351.946.336Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A1063Gc.3188C>GExon 1451.944.164Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A1074Tc.3220G>AExon 1451.944.132Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A1135Qfs*13c.3402delExon 1551.942.395Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 396 ATP7B-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATP7B-Gen: ATPase copper transporting beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-Gen: ATPase copper transporting beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp7b

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