Gen
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196352(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1604(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 207.321.678–207.360.966 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 39,3 kb
- Protein
- 381 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CR, TC, CROM
- Frühere Symbole
- DAF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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CHAPLE-Krankheit (CD55-Mangel)
- CHAPLE-Krankheit (CD55-defiziente eiweißverlierende Enteropathie)Autosomal-rezessiv
Hyperaktivierung des Komplementsystems, angiopathische Thrombose und eiweißverlierende Enteropathie, verursacht durch den Verlust von CD55.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine komplementblockierende Behandlung, darunter Pozelimab, das die FDA 2023 für diese Erkrankung zugelassen hat, kann die Erkrankung kontrollieren.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CD55
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 39,3 kb des Gens aus; 1.146 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CD55
6
Positionen in CD55, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,3 kb von CD55, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit CD55 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CD55 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CD55-Gen: CD55 molecule (Cromer blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd55
Dante Labs. CD55-Gen: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd55
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