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Gen

AVP

arginine vasopressin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 3.082.556–3.084.724 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2,2 kb
Protein
164 Aminosäuren
Auch bekannt als
ADH
Frühere Symbole
ARVP
MANE-Select-Transkript
ENST00000380293.3NM_000490.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet AVP bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von AVP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der AVP liegt. AVP und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 2.583.640 bis 3.583.639.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbTMC2: 2.536.573–2.643.580, Plus-StrangTMC2NOP56: 2.652.460–2.658.396, Plus-StrangNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, Minus-StrangIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, Plus-StrangEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, Minus-Strang: 2.814.968–2.818.066, Plus-StrangC20orf141: 2.814.987–2.815.833, Plus-StrangC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, Plus-StrangTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, Minus-StrangPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, Plus-StrangVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, Plus-StrangPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, Plus-StrangGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, Plus-StrangMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, Plus-StrangOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, Minus-StrangAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, Minus-StrangUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, Minus-StrangFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, Minus-StrangLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, Minus-StrangDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, Plus-StrangITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, Minus-StrangSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, Minus-StrangDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, Plus-StrangATRNDiagramm von AVP: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3.082.556–3.082.802, 247 BasenExon 2: 3.082.977–3.083.178, 202 BasenExon 1: 3.084.555–3.084.724, 170 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 2,2 kb des Gens aus; 495 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AVP

9

Positionen in AVP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,2 kb von AVP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AVP-Gen: arginine vasopressin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/avp

Vancouver

Dante Labs. AVP-Gen: arginine vasopressin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/avp

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