Gen
HMGCS2
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
- HGNC 5008(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134240(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3158(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p12
- Koordinaten
- Chromosom 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 20,9 kb
- Protein
- 508 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369406.8NM_005518.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus
- Störungen der Fettsäureoxidation und der KetogeneseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HMGCS2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 20,9 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HMGCS2
48
Positionen in HMGCS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,9 kb von HMGCS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit HMGCS2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMGCS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Low blood phosphate level
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- Fatty infiltration of liver
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HMGCS2-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmgcs2
Dante Labs. HMGCS2-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmgcs2
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