Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000153201(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5903(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q13
- Koordinaten
- Chromosom 2: 108.719.482–108.785.809 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 66,3 kb
- Protein
- 3.224 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NUP358, ADANE
- Frühere Symbole
- ANE1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RANBP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,7 kb der 66,3 kb des Gens aus; 9.675 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RANBP2
3
Positionen in RANBP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (67 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,3 kb von RANBP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.
Mit RANBP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RANBP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RANBP2-Gen: RAN binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ranbp2
Dante Labs. RANBP2-Gen: RAN binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ranbp2
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